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先天性肌强直

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

先天性肌强直基本知识

别名:
就诊科室:
神经内科 儿科
发病部位:
肌肉
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
意识模糊 嗓音粗 面红升火 间歇性耳痛
多发人群:
多数患者在婴儿期发病
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
治疗费用:
治愈率:
10%
治疗周期:
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
动态心电图,心电图,肌电图,血清钾
常用药品:
乙酰唑胺,注射用胸腺肽,注射用胸腺肽

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