- 别名:
- 先天性副肌强直
- 就诊科室:
- 神经内科
- 发病部位:
- 肌肉
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 多发人群:
- 所有人群
- 并发疾病:
- 新生儿窒息
- 是否医保:
- 不是
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 65%-75%
- 治疗周期:
- 治疗方法:
- 药物治疗
- 相关检查:
- 动态心电图,心电图,肌电图,血清电解质,血清钾
- 常用药品:
- 乙酰唑胺,盐酸普鲁卡因胺片,注射用胸腺肽
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。