淋巴管肌瘤病(LAM)是一种相对罕见的呼吸系统疾病,主要影响女性,特别是育龄期女性。LAM主要累及肺脏,导致肺功能严重受损。其病因尚不明确,可能与雌激素有一定关系。在遗传性疾病结节性硬化症的成年女性患者中,淋巴管肌瘤病的发生率高达30%~40%。LAM的主要特征是异常平滑肌细胞(也称为LAM细胞)的过度增生,这些细胞中可能存在TSC2/TSC1基因的异常。