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苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症

苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症基本知识

别名:
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
就诊科室:
儿科 内分泌代谢科
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
无特殊,尽快就诊
相关症状:
流鼻血 小孩频繁眨眼 面容呈灰色 眼睛痒 鼻内发痒 面部麻木 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
多发人群:
儿童
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
10%
治疗周期:
治疗方法:
西药治疗、食疗
相关检查:
CT检查,MRI,脑电图,苯丙酮尿症筛查,血清苯丙氨酸
常用药品:

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