- 别名:
- Bourneville病
- 就诊科室:
- 儿科 内科
- 发病部位:
- 颅脑
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 无特殊,尽快就诊
- 多发人群:
- 常染色体显性遗传人群
- 是否医保:
- 不是
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 40%
- 治疗周期:
- 治疗方法:
- 药物治疗、中医治疗
- 相关检查:
- 四肢的骨和关节平片,头颅平片,胸部平片,脑电图,颅脑CT
- 常用药品:
- 注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠,注射用头孢曲松钠,依维莫司片
结结节性硬化(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,结节性硬化症被收录其中。