- 别名：
- Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
- 就诊科室：
- 内分泌代谢科
- 发病部位：
- 颅脑
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 婴幼儿
- 并发疾病：
- 肝纤维化
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 40%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 西医药物治疗
- 相关检查：
- 半乳糖耐量试验,尿酸,果糖耐量试验
- 常用药品：
- 碳酸氢钠,别嘌醇
糖原贮积病Ⅰ型
Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
