- 别名：
- 就诊科室：
- 内分泌代谢科
- 发病部位：
- 免疫系统
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 新生儿
- 并发疾病：
- 前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 40%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗
- 相关检查：
- 常用药品：
- 新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡,新生儿血液采集卡
遗传代谢病
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
