无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索扭转或是睾丸炎等引起的部分或完全性的睾丸萎缩，这些情况下至少组织学上能够发现退化残存的睾丸组织，无睾症可以是先天的，也可以是获得性的。