- 别名：
- 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
- 就诊科室：
- 骨科 儿科
- 发病部位：
- 全身
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 少年
- 并发疾病：
- 小颌畸形综合征 残窦综合征 小儿急性血行播散型肺结核 驱蛔灵中毒 脑梗死
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 2%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 一般疗法、药物疗法、对症疗法
- 相关检查：
- 尿蛋氨酸,肌电图,胱氨酸,血管造影
- 常用药品：
- 注射用双半胱氨酸,甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液,维生素B6注射液
同型胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
