- 别名：
- 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
- 就诊科室：
- 儿科 内科
- 发病部位：
- 全身
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 无特殊，尽快就诊
- 多发人群：
- 先天遗传患者
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 10%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 对症治疗、营养治疗
- 相关检查：
- 肝功能,脑电图,酶学检查
- 常用药品：
- 阿奇霉素分散片,新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡
戈谢病
家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
