- 别名：
- 氨基酸病,氨基酸尿症
- 就诊科室：
- 儿科
- 发病部位：
- 颅脑
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 近亲结婚的后代较为常见
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 无法根治，对症治疗为主
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 饮食疗法、药物治疗
- 相关检查：
- 便常规,尿常规,氨基酸测定,肝功能,血清酪氨酸
- 常用药品：
- 维生素B1
氨基酸代谢病
氨基酸病,氨基酸尿症
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
