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小儿猫叫综合征

小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征

小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

小儿猫叫综合征基本知识

别名:
小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征
就诊科室:
儿科
发病部位:
颅脑
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
鼻塞 智力发育迟缓 继发性癫痫 眼花 耳漏 瞳孔缘色素外翻 浅昏迷
多发人群:
孕期接触大剂量粘合剂、油漆...
并发疾病:
石膏综合征 滑石粉尘肺 SAS
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
无法根治,属于染色体疾病
治疗周期:
治疗方法:
对症治疗
相关检查:
染色体核型分析,羊水检查
常用药品:
叶酸片,叶酸片

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