- 别名：
- 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
- 就诊科室：
- 儿科 内科
- 发病部位：
- 其他
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童
- 并发疾病：
- 癫痫
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 相关检查：
- 新生儿体格检查,染色体,染色体核型分析,睾丸检查,睾丸活检
- 常用药品：
小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
