- 别名：
- 小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
- 就诊科室：
- 儿科 眼科
- 发病部位：
- 眼
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 新生儿与幼儿
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 65%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗 支持性治疗
- 相关检查：
- 尿葡萄糖,尿酮体,尿酸,眼底检查,羊水细胞培养
- 常用药品：
- 羟苯磺酸钙胶囊,羟苯磺酸钙胶囊
小儿Alstrom综合征
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。
