小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。小儿Alstrom综合征又称先天性黑矇，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。