- 别名:
- 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
- 就诊科室:
- 儿科 外科
- 发病部位:
- 全身
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 多发人群:
- 婴幼儿
- 是否医保:
- 不是
- 治疗费用:
- 治愈率:
- 80%
- 治疗周期:
- 治疗方法:
- 对症治疗
- 相关检查:
- AFP,染色体核型分析,绒毛膜促性腺激素β ,血清甲胎蛋白,血红蛋白
- 常用药品:
- 琥乙红霉素片,硬脂酸红霉素片
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。