- 别名：
- 小儿胱氨酸尿症
- 就诊科室：
- 儿科
- 发病部位：
- 肾
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 相关症状：
- 鼻塞 张嘴颌骨响 一侧颜面肥大 躯体或颜面某一局部的连续性抽动 舌位于口腔底不能外伸 脸部大小不一
- 多发人群：
- 儿童和婴儿
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 相关检查：
- 尿胱氨酸,肾脏B超,肾脏CT,肾脏MRI,肾脏切片
- 常用药品：
- 硫普罗宁肠溶片,硫普罗宁肠溶胶囊,维生素B6注射液
小儿胱氨酸病
小儿胱氨酸尿症
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。
