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小儿黏多糖贮积症

小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。

小儿黏多糖贮积症基本知识

别名:
小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征
就诊科室:
儿科
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
鼻塞 金鱼眼 面部叩击征 颌小 鼻溢液 鼻梁低 声低
多发人群:
儿童
并发疾病:
小儿发烧 弥漫性食管痉挛
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
35%(多以控制症状为主,无法根治)
治疗周期:
治疗方法:
骨髓移植、酶替代疗法
相关检查:
婴儿智力测试,脑电图,骨密度
常用药品:

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