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全身性神经节苷脂贮积症

全身性神经节苷脂贮积症

CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。

全身性神经节苷脂贮积症基本知识

别名:
全身性神经节苷脂贮积症
就诊科室:
神经内科 儿科
发病部位:
颅脑
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
搏动性耳鸣 眉弓疼痛 扁桃体肥大 小儿咳嗽 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 红眼
多发人群:
该病多见于婴幼儿及少年,也...
并发疾病:
HIV相关呼吸道感染
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
10%
治疗周期:
治疗方法:
对症治疗
相关检查:
关节检查,尿常规,脊柱椎体平扫
常用药品:
盐酸赖氨酸葡萄糖注射液,宁心益智胶囊

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