- 别名：
- 小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
- 就诊科室：
- 儿科 内科
- 发病部位：
- 全身
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 相关症状：
- 幻听 智力发育迟缓 肾病性浮肿面容 三叉神经分布区麻木感 耳流脓
- 多发人群：
- 先天代谢异常患者
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗、透析治疗
- 相关检查：
- 羊水生化检查,脑电图
- 常用药品：
- 注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症
小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
