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小儿A-T病

小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等,1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。

小儿A-T病基本知识

别名:
小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征
就诊科室:
神经内科 儿科
发病部位:
颅脑
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
共济失调 恶病质面容 脑软化 咯吐不爽 喉弥漫性黏膜肥厚,凹凸不平 咽喉部充血 呼吸困难
多发人群:
儿童人群
并发疾病:
支气管扩张 旅行者腹泻 军团病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
40%
治疗周期:
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
AFP,共济失调的检查,结核菌素皮内试验,血清免疫球蛋白A,血清免疫球蛋白G
常用药品:
宁心益智胶囊,九味益脑颗粒

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