- 别名：
- 小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
- 就诊科室：
- 神经内科 儿科
- 发病部位：
- 颅脑
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 40%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 中医药物治疗、西医药物治疗
- 相关检查：
- 共济失调的检查,心电图,新生儿体格检查,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,颅脑CT
- 常用药品：
- 胰岛素注射液
小儿脊髓小脑性共济失调
小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
