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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。

卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症基本知识

别名:
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症
就诊科室:
内分泌代谢科
发病部位:
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
鼻塞 角膜混浊 神经性厌食
多发人群:
所有人群
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
30%
治疗周期:
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
尿常规,肾脏切片,血液生化六项,骨髓红细胞系统,骨髓象分析
常用药品:
甘油磷酸钠注射液,甘油磷酸钠注射液,校准血清

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