- 别名：
- 小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
- 就诊科室：
- 儿科 内分泌代谢科
- 发病部位：
- 全身
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童
- 并发疾病：
- 肝纤维化
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 60%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗
- 相关检查：
- α-葡萄糖苷酶,肌电图,血清乳酸脱氢酶
- 常用药品：
- 葡萄糖氯化钠注射液,复方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)
小儿Pompe病
小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。
