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小儿糖原累积病Ⅸ型

小儿糖原累积病Ⅸ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病,属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症、常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心脏磷酸化酶激酶缺乏。

小儿糖原累积病Ⅸ型基本知识

别名:
小儿糖原累积病Ⅸ型
就诊科室:
儿科 内分泌代谢科
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
思维黏滞 听力下降 鼻孔外露 垂体功能减退 高眼压 喉头增大 假声现象
多发人群:
儿童
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
治疗周期:
治疗方法:
手术治疗
相关检查:
肌电图,肝脏超声检查
常用药品:
碳酸氢钠,别嘌醇

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