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小儿CoriⅢ型糖原累积综合征

小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。本病肝脏损害最为严重。

小儿CoriⅢ型糖原累积综合征基本知识

别名:
小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病
就诊科室:
儿科 内分泌代谢科
发病部位:
全身
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
思维黏滞 听力下降 鼻孔外露 垂体功能减退 高眼压 喉头增大 假声现象
多发人群:
儿童
并发疾病:
肝纤维化
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
20-30%
治疗周期:
治疗方法:
无有效治疗
相关检查:
常用药品:
小儿清毒糖浆,小儿消积止咳口服液

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