肾小管酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)的临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、肾钙化、肾结石为特征。临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病，男婴多见，为常染色体隐性遗传。后者常在2岁后出现症状，以女性多见，为染色体显性遗传。