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小儿PNP缺陷

小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

小儿PNP缺陷基本知识

别名:
小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
就诊科室:
儿科 血管外科
发病部位:
血液血管
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
神经性耳鸣 痰黏稠或脓性可有腥臭味 印堂发黑 耳鼓膜穿孔 前庭神经受损 外耳道癣
多发人群:
小儿
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
治疗周期:
治疗方法:
手术治疗 药物治疗
相关检查:
白细胞数
常用药品:
注射用头孢他啶,注射用头孢他啶

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