小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积综合征、Alagille综合征。