- 别名：
- 小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
- 就诊科室：
- 儿科 骨科
- 发病部位：
- 骨
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童多见
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 对症治疗 支持性治疗
- 相关检查：
- 动态心电图,发育与体型,心电图,染色体核型分析,胸部平片
- 常用药品：
- 龙牡壮骨颗粒,阿法骨化醇软胶囊
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
