- 别名：
- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
- 就诊科室：
- 儿科 内科
- 发病部位：
- 男性生殖
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童（1-12岁）
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 75%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗 康复治疗
- 相关检查：
- HCG,卵巢功能检查,卵巢检查,性激素六项检查,染色体核型分析
- 常用药品：
- 重组人生长激素注射液
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
