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小儿红细胞生成性尿卟啉病

小儿红细胞生成性尿卟啉病

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。

小儿红细胞生成性尿卟啉病基本知识

别名:
小儿红细胞生成性尿卟啉病
就诊科室:
儿科 皮肤科
发病部位:
皮肤
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
口酸 面肌及颈肌紧张 浅昏迷 招风耳 舌短声哑 呼吸困难
多发人群:
儿童
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
20%
治疗周期:
治疗方法:
对症治疗 药物治疗
相关检查:
便常规,尿卟啉试验,尿常规,血卟啉雾化吸入试验,骨髓象分析
常用药品:
天然胡萝卜素胶丸,天然胡萝卜素胶丸

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