- 别名：
- 小儿染色体20-三体综合征
- 就诊科室：
- 耳鼻喉科
- 发病部位：
- 颅脑
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 相关症状：
- 舌胖有齿痕 口角向外的放射性皱纹 中枢性耳聋 自我定向障碍
- 多发人群：
- 幼年起病
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 20--30%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗 物理治疗 支持治疗
- 相关检查：
- 听力检查,滤过紫外线检查,眼底检查,脑电图,颅脑CT
- 常用药品：
- 注射用胸腺五肽
小儿染色体20-三体综合征
小儿染色体20-三体综合征
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
