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共 20 个疾病

小儿Wiskott-Aldrich综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影...
眼充血 霍纳综合征 耳垂长痘 小儿青盲

儿童血栓性血小板减少性紫癜

血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrmbocytopenic Purpura，TTP）有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及...
幻觉 颌骨膨隆 谵妄 舌两侧边缘毛状白斑 耳硬化症 瞳孔如锯齿或梅花状 呼吸困难

小儿白血病前期

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫...
神经性耳鸣 耳痛 虚热口臭 口角歪斜，无法说话 角弓反张 偏身麻木 耳下区的韧实肿块

先天性红细胞生成不良性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临...
计算力障碍 神经性耳鸣 口舌生疮 幻觉 垂体功能减退 声低 假声现象

血小板第3因子缺陷症

血小板促凝活性异常，又称Scott综合征，其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明。
眼肌麻痹 幻听 不能露齿及突唇 腮腺肿胀

小儿Kasabach-Merritt综合征

小儿血管瘤血小板减少综合征是一种先天性疾病，由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期，可能会引发显著的毁容...
神经性耳鸣 脑室出血 声低 耳漏 瞳孔如锯齿或梅花状 耳道流血 视物模糊

小儿伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症

病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织...
张嘴颌骨响 口舌生疮 面下部头痛 小颌 角膜晶状体粘连 呼吸困难

小儿ADA缺陷

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段...
流鼻血 智力发育迟缓 神经衰弱综合征 轻度精神发育迟滞 鼻内痛 耳漏 额叶癫痫的运动皮质发作

小儿Imerslund-Graesbeck综合征

维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发...
耳内发胀 一侧颜面肥大 听阈上升 白天不自觉地将牙咬紧 夜盲 耳闷 瘟暑

先天性单纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍...
鼻塞 口淡无味 妄言妄见 一侧颜面肥大 半侧面部发育不良 耳轮发育不全

小儿常见变异型免疫缺陷病

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称...
幻听 口角歪斜，无法说话 口角和鼻周出现黄白色水疱 吞咽痛 牙龈上发生黑线 耳孔处肿物 颅缝过早闭合

假性血管性血友病

血小板型假性血管性血友病，其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，...
流鼻血 组胺性面红 鼻干 耳廓变大 耳漏