- 别名：
- 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
- 就诊科室：
- 骨科 儿科
- 发病部位：
- 骨
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 自发性基因突变人群
- 是否医保：
- 是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 30%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 暂无
- 相关检查：
- CT检查,MRI,Ⅰ级产前超声检查
- 常用药品：
- 小儿复方四维亚铁散,小儿复方四维亚铁散,葡萄糖酸钙锌口服溶液
软骨发育不全
胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
