- 别名：
- 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
- 就诊科室：
- 儿科
- 发病部位：
- 全身
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 儿童
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 10%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
- 相关检查：
- CT检查,尿三氯化铁试验,新生儿疾病筛查,脑电图,血清苯丙氨酸
- 常用药品：
- 盐酸沙丙蝶呤片,盐酸沙丙蝶呤片
小儿苯丙酮尿症
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
