- 别名：
- 白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群
- 就诊科室：
- 血液内科 神经内科
- 发病部位：
- 血液血管
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 近亲结婚的后代
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 30%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 中医药物治疗、西医药物治疗
- 相关检查：
- 皮肤涂片显微镜检查,皮肤试验,眼科检查
- 常用药品：
- 鲨肝醇片,地榆升白片
白细胞颗粒异常综合征
白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。
