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小儿肾上腺生殖器综合征

小儿肾上腺生殖器综合征,小儿肾上腺性变态征

先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为β-羟酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

小儿肾上腺生殖器综合征基本知识

别名:
小儿肾上腺生殖器综合征,小儿肾上腺性变态征
就诊科室:
内分泌代谢科 儿科
发病部位:
肾上腺
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
神经性耳鸣 咽部和喉部危象 鼻端肥大
多发人群:
学龄儿童和青少年
并发疾病:
前列腺增生 多发性错构瘤综合征 肺结核 泌尿生殖系统支原体感染 炎症后弹力纤维松解及皮肤松弛 新生儿一过性脓疱性黑变病 先天性自愈性网状组织细胞增生病 反应性穿通性胶原病 石棉业皮肤病 穿通性弹力纤维病
是否医保:
不是
治疗费用:
治愈率:
20%
治疗周期:
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
CT检查,四肢的骨和关节平片,尿常规,染色体
常用药品:
复方八维甲睾酮胶囊,口服补液盐散(Ⅱ),醋酸氢化可的松片

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