- 别名：
- 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
- 就诊科室：
- 儿科 血管外科
- 发病部位：
- 骨
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 婴幼儿
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 50-70%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 对症治疗 药物治疗
- 相关检查：
- 四肢的骨和关节平片,尿磷,尿磷,血清碱性磷酸酶
- 常用药品：
- 龙牡壮骨颗粒,葡萄糖酸钙锌口服溶液
小儿低血磷性抗维生素D佝偻病
小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
