- 别名：
- 小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
- 就诊科室：
- 儿科 血管外科
- 发病部位：
- 骨
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 多发人群：
- 12岁以下儿童
- 是否医保：
- 不是
- 治疗费用：
- 治愈率：
- 25%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗 支持性治疗
- 相关检查：
- 发育与体型,四肢的骨和关节平片,毛发矿物质
- 常用药品：
- 华安福缘牌增强免疫力片,佰草源牌增强免疫力胶囊
小儿短肢侏儒免疫缺陷症
小儿短肢侏儒免疫缺陷症,小儿干骺端发育不良,小儿麦库西克综合征,小儿软骨毛发发育不良综合症,小儿软骨-毛发发育不全综合征
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-LuX综合征、短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。
