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共 20 个疾病

小儿Bernard-Soulier综合征

巨大血小板综合征又称BeRNArd-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome，BSS)，以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出...
视野缺损 神经性耳鸣 牙疼 中枢性呼吸暂停 情绪性进食 耳漏 神经元移行异常

小儿Wiskott-Aldrich综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影...
眼充血 霍纳综合征 耳垂长痘 小儿青盲

妊娠合并血栓形成性血小板减少性紫癜

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征，其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等，称为五联征，...
妄言妄见 听力下降 去大脑强直 苦笑面容 喂食困难 愚型样睑裂歪曲 迎风流泪

葡糖磷酸异构酶缺乏症

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种...
口酸 急性面容 咽颊部烧伤 间歇性失忆

遗传性凝血因子Ⅱ缺乏

遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶...
关节腔内出血 皮肤黏膜出血 胃肠道出血 颅内出血 肌肉萎缩

儿童血栓性血小板减少性紫癜

血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrmbocytopenic Purpura，TTP）有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及...
幻觉 颌骨膨隆 谵妄 舌两侧边缘毛状白斑 耳硬化症 瞳孔如锯齿或梅花状 呼吸困难

小儿白血病前期

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫...
神经性耳鸣 耳痛 虚热口臭 口角歪斜，无法说话 角弓反张 偏身麻木 耳下区的韧实肿块

先天性红细胞生成不良性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临...
计算力障碍 神经性耳鸣 口舌生疮 幻觉 垂体功能减退 声低 假声现象

继发性皮肤滤泡中心细胞淋巴瘤

据美国NCI统计，在1175例NHL中FCCL有392例，占34%，较多见。我国上海市淋巴瘤协作组报道1771例NHL(1972～198年)中有115例，只占6...
张嘴颌骨响 妄言妄见 张口困难 听力下降 眼皮跳 口角肌肉的抽搐 呼吸困难

血小板第3因子缺陷症

血小板促凝活性异常，又称Scott综合征，其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明。
眼肌麻痹 幻听 不能露齿及突唇 腮腺肿胀

良性单克隆免疫球蛋白病

原发性单克隆免疫球蛋白病，其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病，单克隆免疫球蛋白水平升高有限，且不引起任何临床症状。
骨髓浆细胞增多

血友病C

遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。
张嘴颌骨响 拔牙后出血不止 外耳道狭窄 浅昏迷 食管梗阻