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共 20 个疾病

皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤

原发性皮肤免疫细胞瘤(primary cutaneous immunocytoma)为罕见的淋巴瘤，同义名，皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤(lymphoplasm...
舌苔薄白 胃火口臭 颌骨膨隆 食管黏膜呈管型剥脱 胡子稀疏 呼吸困难

伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症继发性单克隆丙球蛋白病

继发性单克隆免疫球蛋白病(secondary monoclonal gammopathy)。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。
贫血貌

先天性转铁蛋白缺乏症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致...
流清涕 单眼突然出现一过性黑蒙 脓鼻涕增多且不易擤尽 耳前庭功能受损 猝倒 椎动脉迂曲痉挛

先天性红细胞生成性卟啉病

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。
鼻塞 听力下降 嗳气时有腐败鸡蛋的气味 声低 前房下方有红色血平面 耳廓癣 头皮顽厚

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者...
病理性近视 牙龈出血 头上长疙瘩 耳廓癣 以头昏为主的眩晕

遗传性纤维蛋白原因子Ⅰ缺乏症

遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
口吐白沫 牙齿松动和脱落 漆裂样纹

小儿急性骨髓炎

急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎，因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。...
眉毛变白 环境音失认 食管腔狭窄 耳、鼻、软骨变成蓝色 口渴 角膜中央后部典型碎银状外貌

小儿海蓝组织细胞综合征

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累...
神经性耳鸣 妄言妄见 虚热口臭 牙龈萎缩 蛙状鼻 耳漏 耳孔处肿物

小儿先天性红细胞生长不良性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染...
鼻塞 雾视 妄言妄见 张口困难 侧脑室增宽 面具脸

局限性亲表皮性网状细胞增生症

佩吉特病样网状细胞增生症，又名局限性亲表皮性网状细胞增生症(localized epidermotropicreticulosis)或Woringer-Kolo...
神经性耳鸣 颈项强直 耳廓放射性痛 川字纹 色觉异常 嘴唇干裂 耳骨外翻

小儿血小板释放功能缺陷

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称...
神经性耳鸣 眼发胀、发干 深部性头痛 颅内占位性病变 眼花 口唇刺痛 耳漏

老年播散性血管内凝血

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)不是一个独立的疾病，而是许多疾病发展过程中的一个重要的中...
恶心 便血 出血倾向 呼吸困难