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共 20 个疾病

小儿混合型结缔组织病

小儿混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)是一种综合征,其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统...

小儿Christian综合征

非内脂性网状内皮增殖综合征(Hand-Schüller-Christian syndrome)即韩-薛-柯综合征,又称黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂...

小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。

小儿丁肝

丁型病毒性肝炎(viral hepatitis type D)是由丁型肝炎病毒(HDV)引起的急性和慢性肝脏炎症病变。HDV是一种缺陷病毒,只能存在于HBV感染...

小儿先天性全色盲

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱...

小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病

X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Eps...

小儿CurtiusⅠ综合征

面部偏侧肥大综合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一侧颜面肥大性为特征性改变的一组临床症候群。该病征又称Curtius ...

小儿先天性白细胞颗粒异常综合症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征...

小儿猪带绦虫病和囊尾蚴病

猪带绦虫病(taeniasis suis)是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病;囊虫病(cysticercosis)又称囊尾蚴病,是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴...

小儿kwashiorkor综合征

营养不良性水肿(malnutritional edema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡,致血浆蛋...

小儿选择性IgA缺乏症

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。

小儿Anderson-Fabry综合征

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细...