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共 20 个疾病

小儿遗传性大疱性表皮松解

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后,出现水疱为特点的遗传性疾病。至...

小儿迟发性维生素K依赖因子缺乏症

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏,影响某些凝血因子激活,发生凝血障...

小儿18-三体综合征

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病,胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体...

儿童Peutz-Jeghers综合征

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分...

慢性肠源性肢端皮炎

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎,反复间歇性腹泻,脱发和甲沟炎等为...

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名S...

小儿Bruton病

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷...

小儿Pierre-Robin综合征

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、R...

小儿蛋白质能量营养不良症

蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition,PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营...

小儿丙肝

丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)属于黄病毒科,基因组为单正链RNA,有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C viru...

小儿东方眼虫病

结膜吸吮线虫病(conjunctival thelaziasis)是由结膜吸吮线虫(thelazia callipaeda)寄生在人的眼部所致的眼病。此虫主要寄...

Bruton

先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton。