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共 20 个疾病

小儿磷酸酶过少症

小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性...
鼻塞 耳后淋巴结肿大 小脑性共济失调 面肌及颈肌紧张 面容呈灰色 舌位于口腔底不能外伸 多饮

新生儿低镁血症

正常新生儿血清镁为0.8～1.15mmol/L(1.9～2.8mg/dl)，离子镁为0.40～0.56mmol/L(0.97～1.36mg/dl)，血清镁<0....
鼻塞 张口困难 小儿磨牙 面纹消失 牙齿数目不足 髂骨角增大

血红蛋白D病

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见...
耳内发胀 出现喉结 喉中痰鸣

小儿血管性血友病

血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年Erik von Willebrand首次报...
齿龈出血 颅内出血 鼻尖上翘呈马鞍状 神志恍惚 鼻粘膜干燥发痒 喉头水肿

小儿雅克什综合征

雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征，致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏）、佝偻病及长期慢性或反复感染（如呼...
不规则热 小儿明显瘦小 肝脾肿大 水肿 面色苍白

血红蛋白E病

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
牙齿发酸 扑翼样震颤 声低 耳廓腹侧面局限性囊肿

小儿高黏稠综合征

高黏稠综合征（hyperviscositysyndrome）是血液黏稠度升高引起的病症，是血细胞比容超过70%以上时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵...
运动失调 肝脾肿大 齿龈出血 耳鸣 视力障碍

小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。...
耳鸣 结膜乳头增生 小脑性共济失调 颜面受累时褶皱加深形成“狮面” 面具脸 角膜有菌苔或溃疡

小儿抗磷脂综合征

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组...
颌骨膨隆 咽部异物感 耳前庭听觉失衡 口淡黏腻 耳流脓 呼吸困难

小儿范科尼综合征

范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿...
鼻塞 口唇发绀 角膜溃疡 舌质红绛 咽部异物感 舌位于口腔底不能外伸 眼睑痉挛

小儿类白血病反应

本病又称白血病样反应，是指机体受某种因素刺激后导致外周血白细胞数显著增高或出现幼稚细胞，很像白血病而不是白血病，是一种暂时性的白细胞增生反应。各种原因引起的中性...
妄言妄见 张口困难 耳内发胀 基底节出血 眉弓囊肿 饮不解渴 瘟暑

行军性血红蛋白尿

行军性血红蛋白尿症是由于手掌、脚掌或身体其他部位与坚硬物体反复剧烈撞击，造成红细胞机械性损伤，从而导致一过性血管内溶血和血红蛋白尿的一种病症。
口唇发绀 听力下降 角弓反张 眼面痛 面部水肿 歪鼻 鼻前庭皮肤红肿疼痛