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共 20 个疾病

血红蛋白M病

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。

小儿血小板无力症

瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血...

小儿出血性疾病

小儿出血性疾病(别名:小儿出血病)是指正常止血功能发生了障碍而引起的以出血为主要表现的疾病的总称,临床上以自发性出血或轻微损伤后出血不止为特征。

新生儿低钠血症

新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L,在早产儿和足月儿都可发生,但以早产儿多见。低钠血症可分为:①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠...

小儿丙酸血症

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺...

血友病乙

血友病乙(hemophilia B,HB)是一种遗传性疾病,遗传方式和出血表现与血友病甲相似,其发病机制为缺乏因子Ⅸ。

血红蛋白C病

血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突...

新生儿失血性贫血

新生儿生后2周内,静脉血血红蛋白≤130g/L,毛细血管血≤145g/L,可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血...

新生儿高血糖症

新生儿糖代谢特点,对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差,容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L...

小儿血友病

血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋...

先天性白血病

先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质...

新生儿紫癜

本病是指新生儿期的出血性疾患,不能视为一种独立性疾病,病因复杂。此处介绍新生儿期的一种非血小板减少性出血症——新生儿低疑血酶原血症。此病多见于出生后2~7天的婴...