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共 20 个疾病

小儿果糖代谢缺陷

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-d...

儿童巨脑综合征

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智...

小儿低钾性周期性瘫痪

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血...

小儿发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征

肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome),又称肥胖性心肺功能不全综合征...

小儿Albright-McCune-Stenberg综合征

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症...

小儿Larsen综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

小儿Bloom综合征

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面...

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异...

小儿浓眉-小头-短肢综合征

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia d...

小儿Babinski-Frohlich综合征

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或...

小儿甲旁低

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全,激素分泌不足,代谢与合成障碍,或功能障碍,或结构异常缺乏生理功能,...

小儿Reifenstein综合征

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或...