第19页_首字母X开头的疾病-小雷健康

小儿Pompe病

糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶...

思维黏滞听力下降胼胝体发育不良鼻孔闭锁眼花咳出黄色痰液晶状体皱缩

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其...

张嘴颌骨响一过性脑缺血意识模糊塌鼻梁面部皮肤有结节状增生

周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期...

鼻内似有擤不出的鼻涕幻听痴呆面容吸吮反射弱听力缺陷川字纹耳鼓膜穿孔

肾上腺皮质与髓质增生并存综合征(Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome)是由肾上腺皮质与...

鼻塞口淡无味闪电样痛吸吮不利咀嚼肌肥大腭部穿孔

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综...

神经性耳鸣面色苍白高眼压耳流脓嘴唇干裂牙齿遇冷热痛牙齿发黄

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

生长缓慢结节甲状腺肿大心率增快吞咽困难

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长...

流鼻血妄言妄见智力发育迟缓面肌强直颧红三叉神经分布区麻木感咽部苹果酱样结节

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血...

鼻塞眼部胀痛牙齿发酸喉头发紧白天不自觉地将牙咬紧眼白出现红点

本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，故又称为KDS综合征，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少...

智力减低

多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分...

张口困难口苦鼻唇沟变浅下颌前突外耳道癣呼吸困难

甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢...

鼻塞口腔糜烂颧部红斑咽部异物感鼻子红血丝口唇麻木耳漏

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内...

食欲异常头痛色素异常视力障碍呼吸困难