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共 20 个疾病

小儿选择性IgA缺乏症

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。
鼻塞 耳廓痛 认知功能障碍 面色潮红 鼻尖上翘呈马鞍状 晶状体青光眼斑

小儿Anderson-Fabry综合征

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细...
口腔糜烂 耳内发胀 深侧鼻塞 小颌 咀嚼肌肥大 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 吞咽障碍

小儿遗传性大疱性表皮松解

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至...
面肌及颈肌紧张 孕妇嗜睡 鼻前庭皮肤红肿疼痛 传导性耳聋 食管对称性膨大 呼吸困难

小儿迟发性维生素Ｋ依赖因子缺乏症

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障...
烦躁不安 皮肤紫癜 便血 颅内出血

小儿18-三体综合征

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体...
鼻粘膜肿胀 喉咙痒 面赤如涂朱 面部水肿 三叉神经分布区麻木感

儿童Peutz-Jeghers综合征

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分...
口淡无味 听力下降 舌体肥大 幻觉 脑白质脱髓鞘 瞳孔异常 脑干病变

慢性肠源性肢端皮炎

小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为...
神经性耳鸣 胼胝体发育不良 小颌 耳前庭听觉失衡 耳鼓膜破裂 牙龈上发生黑线 癫痫伴发的神经症

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症

46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46，XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名S...
听力下降 脑膜刺激征 面部半球形蓝黑色结节 结膜充血 牙龈上发生黑线 音调韵律的异常 眼疲劳

小儿Bruton病

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷...
扁桃体小或缺如 红晕 耳流脓 喉头水肿 嘴唇黑

小儿Pierre-Robin综合征

小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、R...
打哈欠 流鼻血 鼻屎多 神经性耳鸣 孕妇感冒 垂体功能减退

小儿蛋白质能量营养不良症

蛋白质-能量营养不良(protein-energy malnu-trition，PEM)是因为食物中蛋白质和(或)能量供给不足或由于某些疾病等因素而引起的一种营...
面部皮肤皱纹增多 一侧颜面肥大 打呼噜 颅脑损伤后头痛 眉弓凹陷 舌苔厚腻

小儿丙肝

丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，HCV)属于黄病毒科，基因组为单正链RNA，有包膜和核衣壳。是由丙型肝炎病毒(hepatitis C viru...
后脑勺阵痛 耳内发胀 共济失调 中枢性呼吸暂停 眼花 鼻前庭皮肤红肿疼痛 瘟暑