第12页_首字母N开头的疾病-小雷健康

黏多糖贮积症Ⅷ型

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传...

鼻塞鼻内似有擤不出的鼻涕基底节出血咽喉疼痛出现喉结复聪现象听力减退

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常...

口酸肝病容牙齿呈棕黑色闭目难立征牙周袋形成

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折...

搏动性耳鸣继发性癫痫垂体功能减退牙的咀嚼磨损喉头痉挛

本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿...

鼻塞打喷嚏面色觥白眼屎多声低经常流鼻血

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨...

角膜混浊腮腺肿大口及咽部烧灼感耳闷舌苔厚腻

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积...

流鼻血鼻屎多眼屎多复聪现象眼睑震颤耳屎多

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多...

鼻塞饮酒性面红语言发育迟缓喜叹息鼻翼扇动神经质性格注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床...

流鼻血摇头眼充血痰检或可找到丝状蚴角膜晶状体粘连短暂性眩晕

本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(...

舌苔薄白霍纳综合征牙齿呈棕黑色耳廓癣

本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻...

视乳头水肿鼻塞婴儿睡觉摇头急性面容无运动或感觉障碍的运用不能塌鼻梁

Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告，故命名为Nelson综...

耳鸣耳内发胀痛性脸抽搐晶状体囊壁破裂耳骨外翻神经元移行异常呼吸困难

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素...

鼻塞双眉间长痘听力下降认知功能障碍面色灰暗牙根外露