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共 20 个疾病

小儿Goldenhar综合征

眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候...

小儿高胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的...

小儿薄基底膜肾病

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反...

小儿巨膀胱-巨输尿管综合征

小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征,其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。目前随着检查技术的进步,发现扩张的膀...

小儿特发性高钙尿

特发性尿钙增多症(idiopathic hypercalciuria,IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙>6.2mmol(250mg/...

小儿Kallman综合征

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia...

小儿Klinefetter综合征

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Kl...

克氏综合症

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reife...

小儿后颅凹室管膜瘤

室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞,占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%~10%。好发于后颅窝,约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内,少...

儿童大脑半球胶质瘤

儿童大脑半球胶质瘤(glioma of cerebral hemisphere in childhood)较成人相对少见。广泛累及一侧或两侧大脑半球,晚期可累及...

小儿Dandy-Walker综合征

后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水,为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿,而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-...

小儿Krabbe白质营养不良症

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病...